GENETIKA : ALEL GANDA

LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

PERCOBAAN V

ALEL GANDA

NAMA                          : RISKY NURHIKMAYANI

NIM                               : H41112311

HARI/TANGGAL      : KAMIS/28 MARET 2013

KELOMPOK               : I (SATU) B

ASISTEN                     : PINKAN C. I. TUMANDUK

LABORATORIUM GENETIKA JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR

2013

BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

            Alel merupakan bentuk alternatif sebuah gen yang terdapat pada lokus (tempat tertentu). Individu dengan genotipe AA dikatakan mempunyai alel A, sedang individu aa mempunyai alel a. Demikian pula individu Aa memiliki dua macam alel, yaitu A dan a. Jadi, lokus A dapat ditempatioleh sepasang (dua buah) alel, yaitu AA, Aa, atau aa, bergantung kepada genotipe individu yang bersangkutan (Susanto, Agus Hery, 2011).

            Namun, kenyataannya yang sebenarnya lebih umum dijumpai adalah bahwa pada suatu lokus tertentu dimungkinkan munculnya lebih dari hanya dua dua macam alel, sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki sederetan alel. Fenomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple alleles) (Susanto, Agus Hery, 2011).

            Pengaruh alel ganda dapat dilihat salah satu contohnya pada sistem golongan darah ABO. Darah terdiri dari dua komponen, yaitu : sel-sel (antara lain eritrosit dan leukosit) dan cairan (plasma). Karl Landsteener dalam penelitiannya menemukan adanya dua antibodi alamiah di dalam darah dan dua antigen pada permukaan eritrosit. Inilah penyebab terjadinya penggumpalan (beraglutinasi) sel-sel darah merah (eritrosit) dari beberapa individu apabila bercampur dengan serum dari beberapa orang (Agus, Rosana dan Sjafaraenan, 2013).

            Golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan macam antigen dalam eritrosit yang dimilikinya. Bermstein tahun 1925 menegaskan bahwa antigen-antigen itu diwariskan oleh suatu seri alel ganda. Alel itu diberi simbol I (berasal dari kata isoaglutinin, suatu protein yang terdapat pada permukaan sel eritrosit). Orang yang mampu membentuk antigen A memiliki alel I^A dalam kromosom, yang mampu membentuk antigen B memiliki alel I^B, yang memiliki alel I^A dan I^B dapat membentuk antigen A dan antigen B, sedangkan yang tidak mempu membentuk antigen sama sekali memiliki alel resesif i (Suryo, 2005).

I.2 Tujuan Percobaan

            Adapun tujuan yang akan dicapai pada percobaan ini adalah :

1.      Menetapkan golongan darah masing-masing individu dalam populasi kelas.

2.      Memahami pola pewarisan alel ganda, khususnya golongan darah manusia.

3.      Menghitung frekuensi alel I^A, I^B, dan i dalam populasi kelas.

I.3 Waktu dan Tempat Percobaan

Percobaan ini dilaksanakan pada hari Kamis, 28 Maret 2013 pukul 14.30-17.30 WITA. Percobaan ini bertempat di Laboratorium Biologi Dasar Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Hasanuddin, Makassar.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian ) dan memiliki pekerjaan yang hampir sama dalam kromosom homolog. Dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe, alel memiliki pengaruh yang saling berlawanan dalam pengekspresian suatu sifat. Di dalam suatu lokus, terdapat sepasang atau lebih alel. Bila terdapat sepasang alel dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu pasang alel dalam satu lokus, maka disebut alel ganda atau multiple alelmorfi (Bintang, Galai, 2012).

Alel ganda terjadi karena timbulnya mutasi gen. tetapi gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Umpamanya, gen A bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3, yang masing-masing menghasilkan fenotip yang berlainan. Dengan demikian mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam varian, sedangkan anggota alel-nya bukan hanya 2 (dua), tetapi ada 4 (empat), yaitu: A, a1, a2 dan a3. Alel yang anggotanya lebih dari dua disebut alel ganda (Anang, Asep, 2011).

Pada multiple alelmorfi, terjadi perbedaan sifat pengekspresian suatu gen. Dua gen yang terdapat dalam lokus yang sama akan dapat memunculkan ekspresi yang berbeda karena adanya interaksi antara kedua gen tersebut. Interaksi tersebut dapat berupa pemnculan sifat yang dominan pada satu gen (menutupi sifat lain), atau bercampurnya pemunculan sifat gen yang ada sehingga memunculkan sifat kombinasi antara gen-gen tersebut/ seimbang (Bintang, Galai, 2012).

Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan banyaknya macam genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut (Susanto, Agus Hery, 2011) :

Banyaknya macam genotipe = ½ n (n + 1) atau

Banyaknya macam genotipe

n = banyaknya anggota alel ganda

Pengaruh peranan alel ganda dapat dilihat pada kelinci. Beberapa warna dasar kulit kelinci disebabkan oleh suatu seri alel ganda, yaitu (Suryo, 2005) :

1.      c⁺ adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu bercampur kuning, cokelat dan dengan  ujung rambut hitam. Kelinci ini merupakan kelinci liar (normal).

2.      c^ch adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu perak, tanpa warna kuning. Kelinci yang mempunyai fenotip ini disebut “chinchilla”.

3.      c^h adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih, kecuali telinga, hidung, kaki, dan ekor berwarna hitam. Kelinci ini dinamakan kelinci Himalaya.

4.      c adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berwarna putih.

Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam-macam kelinci itu memberi petunjuk bahwa dominansi alel-alel tersebut ialah: c⁺ > c^ch > c^h > c. Perkawinan antara kelinci normal dengan chincilla menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berupa kelinci normal. Tetapi keturunan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip = 3 normal : 1 chincilla. Ini memberikan pengertian bahwa gen yang menyebabkan warna abu-abu dan chinchilla merupakan alel (Suryo, 2005).

Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari dua bentukan alel. Golongan darah ABO pada manusia, misalnya, ditentukan oleh tiga alel pada satu gen tunggal : I^A, I^B, dan i. Golongan darah seseorang (fenotipe) mungkin salah satu dari empat tipe : A, B, AB, atau O. Huruf-huruf ini mengacu pada dua karbohidrat A dan B yang bisa ditemukan di permukaan sel darah merah. Sel darah seseorang mungkin memiliki karbohidrat A (golongan darah A), karbohidrat B (golongan darah B), keduanya (golongan darah AB), dan tidak keduanya (golongan darah O) (Campbell, dkk., 2008).

Hal ini pertama kali ditemukan oleh Dr. Karl Landsteiner bahwa sel-sel darah merah (eritrosit) dari beberapa individu akan menggumpal (beraglutinasi) dalam kelompok-kelompok yang dapat dilihat dengan mata telanjang, apabila dicampur dengan serum dari beberapa orang, tetapi tidak dengan semua orang. Kemudian diketahui bahwa dasar dari menggumpalnya eritrosit tadi adalah adanya reaksi antigen antibodi. Apabila suatu substansi asing (disebut antigen) disuntikkan ke dalam aliran darah dari seekor hewan akan akan mengakibatkan terbentuknya antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen (Suryo, 2005).

Mengikuti penemuan Karl Landsteiner tentang  penggumpalan sel-sel darah merah dan pengertian tentang reaksi antigen-antibodi, maka penyelidikan selanjutnya memberi penegasan mengenai adanya dua antibodi alamiah di dalam serum darah dan dua antigen pada permukaan eritrosit. Seseorang dapat membentuk salah satu atau kedua antibodi itu atau sama sekali tidak membentuknya. Demikian pula dengan antigennya. Dua antigen itu disebut antigen A dan antigen B, sedangkan dua antibodi itu disebut anti A (atau a) dan anti B (atau b). Melalui tes darah maka setiap orang dapat mengetahui golongan darahnya. Berdasarkan sifat kimianya, antigen A dan B merupakan mukopolisakarida, terdiri dari protein dan gula. Dalam dua antigen itu bagian proteinnya sama, tetapi bagian gulanya merupakan dasar kekhasan antigen antibodi (Suryo, 2005).

Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri.  Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari (Selma, Risni, 2011).

Kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah (Selma, Risni, 2011)

Golongan Darah	Antigen dalam eritrosit	Antibodi dalam serum	Eritrosit yang digumpalkan	Golongan darah donor
A	A	Anti B	B, AB	A, O
B	B	Anti A	A, AB	B, O
AB	A dan B	-	-	A, B, AB, O
O	-	Anti A dan Anti B	A, B, AB, O	-

Golongan darah O, A, B, dan AB mempunyai arti sangat penting untuk keperluan transfusi darah, karena adanya interaksi antara antigen dan antibodi pemberi darah (donor) dengan penerima darah (resipien) dapat menimbulkan penggumpalan darah 9agglutinasi), yaitu bila antigen A bertemu dengan anti A atau antigen B bertemu dengan anti B. Setelah mempelajari daftar transfusi darah, maka dalam ilmu Kedokteran modern predikat pemberi umum (“universal donor”) untuk mereka dengan golongan darah O dan penerima umum (“universal recipient”) untuk mereka yang bergolongan darah AB tidak berlaku lagi (Suryo, 2005).

Selain tipe ABO, K. Landsteiner, bersama-sama dengan P.Levine, pada tahun 1927 berhasil mengklasifikasi golongan darah manusia dengan sistem MN. Sama halnya dengan sistem ABO, pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen – antibodi. Namun, kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu I^M dan I^N , yang bersifat kodominan. Dengan demikian, terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (I^MI^M), golongan darah MN (I^MI^N), dan golongan darah N (I^NI^N) (Selma, Risni, 2011).

Selain pada manusia dan hewan, alel ganda juga terdapat pada tumbuhan. Contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan dalam mempengaruhi sterilitas. Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh alel s, yaitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility). Mekanisme terjadinya sterilitas oleh alel s pada garis besar berupa kegagalan pembentukan saluran serbuk sari (pollen tube) akibat adanya semacam reaksi antigen antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil (Susanto, Agus Hery, 2011).

BAB III

METODE PERCOBAAN

III.1 Alat

Alat-alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah autoclick, jarum lancet, dan kaca preparat.

III.2 Bahan

Bahan-bahan yang diperlukan untuk percobaan ini adalah darah manusia, kapas beralkohol, serum A dan B.

III.3 Metode Kerja

            Adapun langkah-langkah kerja yang dilakukan dalam percobaan ini sebagai berikut:

1.      Masukkan lancet ke dalam autoclick kemudian atur pada kedalaman nomor tiga.

2.      Mengoleskan alcohol pads pada permukaan tangan yang akan diambil darahnya.

3.      Meletakkan autoclick berisi lanset diatas tangan yang sudah dioleskan alcohol pads lalu tekan autoclikc-nya.

4.      Menekan-nekan tangan yang sudah ditusuk agar darahnya keluar lalu darah tersebut diletakkan di atas kaca preparat.

5.      Kemudiam menguji darah tersebut dengan cara meneteskan serum anti A dan anti B.

6.      Amati perubahan yang terjadi lalu catat.

BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

IV. 1 Hasil Percobaan

IV.1.1 Tabel Golongan Darah Peserta Laboratorium Genetika

No.	Nama	Anti A	Anti B	Golongan Darah
				A	B	AB	O
1.	Suci Alfiah	-	-				Ö
2.	Nur Rahma	-	-				Ö
3.	Ira Rabiah	+	+			Ö
4.	Selviani	-	+		Ö
5.	Nur Sakinah	-	+		Ö
6.	Rita Tosang	-	-				Ö
7.	Purnama Sari	-	-				Ö
8.	Sri Nur Rahmi	+	-	Ö
9.	Nurul Elfiani	-	+		Ö
10.	Risky Nurhikmayani	-	+		Ö
11.	Jum Eka Rahayu	-	-				Ö
12.	Reski Mandasari	-	-				Ö
13.	Annisa Nurul Ilmi	-	+		Ö
14.	Nurfaidah	-	+		Ö
15.	Wa Ode Umrawati	-	-				Ö
16.	Indo Tenri Ampa	-	+		Ö
17.	Nur Sehang	+	+			Ö
18.	Akbar Yuanda	+	-	Ö
19.	Nurlina	-	+		Ö
20.	A. Ida Widyasari	+	-	Ö
21.	Suci Muslimah	-	-				Ö
22.	Rusli	-	+		Ö
23.	Sri Ervina	-	-				Ö
24.	Lilis Dya Nengsih	-	-				Ö
25.	Daud	+	-	Ö
26.	Viny Frisilia	-	-				Ö
27.	Susi Wijayani	+	-	Ö
28.	Ade Ayu Sartika	+	+			Ö
29.	Lili Nur Enda	-	-				Ö
30.	Jumrawati	-	-				Ö
31.	Nur Indah Hasanah	+	-	Ö
32.	Andre	+	-	Ö
33.	Sadly Sastrawan	-	+		Ö
34.	Novi Lamban	-	+		Ö
35.	Santi Sangaji	-	-				Ö
36.	Asriyani Sahrina	+	-	Ö
37.	Mila Karmila	-	+		Ö
38.	Andi Iin Fadliah	-	+		Ö
39.	Luqman S	+	+			Ö
40.	Rosiyantuti	+	-	Ö
41.	Ummawati	-	+		Ö
42.	Fidzah Apriska	-	-				Ö
43.	Rahmat Nugraha	-	+		Ö
44.	Wahyuni	-	-				Ö
45.	Firman Syahputra	+	-	Ö
46.	A. Rismayani	-	+		Ö
47.	Nindi Eka Wati	+	-	Ö
	Total			11	16	4	16

IV. 2 Analisis Data Frekuensi Alel I^A, I^B, dan i

Rumus Hardy Weinberg

           

           

Dik :

Orang golongan darah O         = 16

Orang golongan darah A        = 11

Orang golongan darah B          = 16

Orang golongan darah AB       = 4

Dit :

A. Frekuensi alel I^A, I^B, dan i

B. Persentasi genotip darah

A. Frekuensi alel I^A, I^B, dan i

Misalkan Alel I^A = p, Alel I^B = q, dan Alel i = r

(p + q + r) = 1

r² = frekuensi golongan O = 16/47 = 0,34

(p + r)² = frekuensi golongan A + golongan O

Oleh karena (p + q + r) = 1

Maka q = 1 – ( p + r ) = 1 – (0,17 + 0,58) = 0,25

Jadi, frekuensi alel I^A = p = 0,17

frekuensi alel I^B = q = 0,25

frekuensi alel i = O = 0,58

B. Presentasi Genotip

% Alel ii = r² = (0,58)² = 0,34 = 34 %

% Alel I^A I^A = p² = (0,17)² = 0,02 = 2%

% Alel I^Ai = 2pr = 2 x 0,17 x 0,58 = 0,20 = 20%

% Alel I^B I^B = q² = (0,25)² = 0,06 = 6%

% Alel I^Bi = 2qr = 2 x 0,25 x 0,58 = 0,29 = 29%

% Alel I^AI^B = 2 x p x q = 0,085 = 8,5%

IV. 3 Pembahasan

            Pada percobaan ini golongan darah masing-masing individu dalam populasi Laboratorium Genetika dicari dengan cara melakukan tes golongan darah dengan uji serum. Apabila darah mengalami penggumpalan ketika ditetesi serum A berarti di dalam darahnya mengandung antigen A dengan kata lain orang tersebut bergolongan darah A. Apabila darah mengalami penggumpalan ketika ditetesi serum B berarti golongan darah orang tersebut adalah B, apabila menggumpal ketika di tetesi serum A dan B maka golongan darah orang tersebut adalah AB, sedangkan apabila tidak terjadi penggumpalan sama sekali maka golongan darah orang tersebut adalah O.

            Dari hasil pemeriksaan yang dilakukan pada individu dalam populasi Laboratorium Genetika, diperoleh data dimana individu bergolongan darah A berjumlah 11 orang, individu bergolongan darah B sebanyak 16 orang, individu bergolongan darah AB hanya 4 orang dan individu bergolongan darah O sebanyak 16 orang. Data-data ini kemudian dianalisis dengan menggunakan hukum Hardy Weinberg dimana frekuensi alel I^A dilambangkan dengan p, alel I^B dilambangkan dengan q, dan alel i dilambangkan dengan r. Sehingga diperoleh frekuensi alel I^A sebesar 0,17, alel I^B 0,25 dan alel i sebesar 0,58. Dari hasil yang diperoleh, dapat dilihat bahwa frekuensi alel i lebih banyak dibandingkan dengan frekuensi alel-alel lainnya hal ini juga yang menyebabkan jumlah individu yang bergolongan darah O secara umum lebih banyak daripada individu dengan golongan darah lainnya. Hal ini karena dalam golongan darah A-pun, tidak serta merta hanya alel I^A yang terdapat dalam darahnya namun bisa juga heterozigot sehingga dalam golongan darah A tersebut juga terdapat i. Dan apabila terjadi perkawinan antara heterozigot maka anakannya memiliki kemungkinan darah O. Sedangkan untuk frekuensi golongan darah AB sangat kecil, seperti yang terjadi dalam pengambilan data kelas dimana hanya diperoleh 4 orang yang bergolongan darah AB, hal ini disebabkan karena dari perkawinan maka golongan darah AB kemungkinan hanya lahir dari pasangan bergolongan darah A homozigot dengan B homozigot, golongan darah AB dengan AB, Golongan darah A heterozigot dengan B heterozigot, sehingga sangat kecil kemungkinan untuk dihasilkan golongan darah AB dari kemungkinan-kemungkinan perkawinan yang terjadi.

            Adapun presentasi genotip yang diperoleh untuk alel ii sebesar 34%, alel I^A I^A sebesar 2%, alel I^A i sebesar 20%, alel I^B I^B sebesar 6%, alel I^B i sebesar 29%, dan alel I^AI^B sebesar 8%. Dari presentasi ini juga dapat dilihat dimana presentasi genotip golongan darah AB hanya 8% yang merupakan angka yang lebih kecil dibandingkan angka presentasi golongan darah yang lain.

            Dari presentasi genotip tersebut dapat dilihat bahwa alel ii untuk golongan darah O yang memiliki presentase yang paling besar. Banyaknya orang-orang bergolongan darah O seperti yang telah dibahas sebelumnya diakibatkan karena kemungkinan munculnya genotip untuk golongan darah O paling besar. Misalkan saja seorang bergolongan darah A heterozigot dan B heterozigot menikah, maka salah satu kemungkinan atau 25% kemungkinan anaknya bergolongan darah O. Perkawinan antara golongan darah A heterozigot dan A heterozigot juga demikian. Karena dari banyaknya kemungkinan perkawinan yang bisa menghasilkan keturunan bergolongan darah O maka orang dengan golongan darah O lebih banyak dibandingkan golongan darah yang lain. Banyaknya golongan darah O ini juga disebabkan karena dalam darah O tidak terdapat antigen. Dari data di seluruh dunia antigen A lebih banyak daripada antigen B, untuk darah AB memerlukan kedua antigen ini sedangkan O tidak. Sehingga golongan darah O sangat banyak karena tidak perlu mendapatkan antigen A maupun antigen B.

BAB V

PENUTUP

V.1 Kesimpulan

            Berdasarkan hasil percobaan yang dilakukan maka disimpulkan sebagai berikut :

1.      Golongan darah masing-masing individu dapat ditetapkan dengan cara melakukan pengujian terhadap darah individu tersebut dengan meneteskan serum pada darah untuk melihat terjadinya penggumpalan darah atau tidak, dan berdasarkan percobaan yang dilakukan di Laboratorium Genetika diperoleh yang bergolongan darah A sebanyak 11 orang, golongan darah B sebanyak 16 orang, golongan darah AB hanya 4 orang, dan golongan darah O sebanyak 16 orang.

2.      Pola pewarisan alel ganda khususnya pada golongan darah manusia ditentukan oleh seri alel yang terdapat dalam kromosom, alel-alel tersebut adalah I^A, I^B, dan i. Interaksi antara alel-alel I^A, I^B, dan i akan menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah A, B, AB, dan O.

3.      Frekuensi alel dalam populasi Laboratorium Genetika diperoleh ferekuensi alel I^A sebesar 0,17, alel I^B sebesar 0,25, dan alel i sebesar 0,58.

V.2 Saran

Adapun saran mengenai percobaan ini sebaiknya pinset yang digunakan untuk menggosok-gosok darah untuk melihat terjadinya penggumpalan harus dibersihkan dengan baik karena apabila tidak demikian maka bisa saja kemungkinannya dimana terjadi pencampuran antara darah yang satu dengan yang lain.

DAFTAR PUSTAKA

Agus, Rosana dan Sjafaraenan. 2013. Penuntun Praktikum Genetika. Universitas Hasanuddin. Makassar.

Anang, Asep. 2011. Alel Ganda dan Gen Ganda. http://kelasfapetc2010.files. wordpress.com. Diakses pada 29 Maret 2013 pukul 21.17 WITA.

Bintang, Galai. 2012. Alel Ganda. http://teloanyar.blogspot.com. Diakses pada 29 Maret 2013 pukul 21.15 WITA.

Campbell, Neil A., dkk., 2008. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Penerbit Erlangga. Jakarta.

Selma, Risni. 2011. Genetika : Alel Ganda. http://risniselma.wordpress.com. Diakses pada 29 Maret 2013 pukul 21.45 WITA.

Suryo. 2005. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press. Yogyakarta.

Susanto, Agus Hery. 2011. Genetika. Graha ilmu. Yogyakarta.